Asociación galega de hemofilia (AGADHEMO)
Autoría: Mónica Ureña Jiménez
Datos profesionais:
Email:
Palabras chave:
Resumo
A hemofilia é un trastorno que impide que o sangue coagule adecuadamente. As persoas que a padecen non teñen suficiente factor VIII ou IX de coagulación, proteína do sangue que controla as hemorraxias. É unha enfermidade hereditaria que cursa con episodios hemorráxicos producidos por un golpe ou traumatismo e tamén de forma espontánea, sen causa aparente. Aínda que as hemorraxias que máis chaman a atención son as externas, as internas son as máis graves, sendo as máis frecuentes as que se producen en articulacións e músculos. Se estes procesos hemorráxicos non son tratados adecuadamente, producen atrofias nos membros afectados, con secuelas altamente discapacitantes e serias limitacións. Padécena os homes e transmítena as mulleres, sendo estas portadoras. Trátase dunha enfermidade ligada ao sexo, ao cromosoma X. De forma que no caso da muller (XX), se un dos cromosomas X está danado e non produce o factor adecuadamente, dispoñen doutro cromosoma que pode responder para producilo, xa que é moi pouco probable que tamén estea danado. De aí, que sexan portadoras da hemofilia sen case ou moi poucas posibilidades de padecer a enfermidade. Con todo, no caso do home (XY), ao dispoñer dun só cromosoma X se este se atopa danado, padecerá a enfermidade, pois o seu cromosoma Y non ten capacidade para producir factor VIII/IX1 . A posibilidade de transmitir a enfermidade e as porcentaxes vai variar en función de se o pai ten hemofilia ou non e se a nai é portadora ou non
Resumen
Artigo publicado na revista Fervenzas 19 dentro da Sección En_rede